镰刀形细胞贫血的发病机理

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镰刀形细胞贫血的发病机理

镰刀形红细胞贫血是一种基因性疾病,血红蛋白分子有两条a链和两条B链结合而成,B链由146个氨基酸顺序连接构成,镰刀形细胞贫血患者和正常人的区别仅仅是B链上一个氨基酸的差异,即B链上第六位氨基酸由缬氨酸取代了正常应该是谷氨酸的位置,从而造成了红细胞的异常。

由于控制合成血红蛋白的基因发生了突变,使合成的血红蛋白不正常,导致红细胞不是正常的圆饼状而呈镰刀状,使红细胞运输氧的功能大大下降,这就是镰刀形细胞贫血症.