地中海贫血未检出[sea]/-a[4.2,3.7,cs,qs,ws]基因突变

问题描述:

地中海贫血未检出[sea]/-a[4.2,3.7,cs,qs,ws]基因突变

未检出就表明在检查的范围内没有α地贫.这里有一些是很常见的α地贫的种类.
SEA(东南亚),α4.2,α3.7 都是缺失型α地贫,也就是说一个或两个α珠蛋白基因完全失去.CS( Constant Spring),QS (Quong Sze) 和WS (Westmead)都是点突变,也就是说α珠蛋白基因还在,但是有一些错误,导致α珠蛋白不稳定,或者合成量少,或者功能有障碍.