地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a-地...地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a-地中海贫血-1 a珠蛋白基因分析2 未检出-a3.7 -a4.2缺失型a-地中海贫血-2 a点突变 检出CSM点突变杂合子 b-地贫17种位点突变检测 b珠蛋白基因常见17种位点未见突变 请问检出CSM点突变杂合子是什么意思是地中海贫血吗?
问题描述:
地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a-地...
地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a-地中海贫血-1 a珠蛋白基因分析2 未检出-a3.7 -a4.2缺失型a-地中海贫血-2 a点突变 检出CSM点突变杂合子 b-地贫17种位点突变检测 b珠蛋白基因常见17种位点未见突变 请问检出CSM点突变杂合子是什么意思是地中海贫血吗?
答
CS是Constant Spring的缩写,是一种变种血红蛋白.M=突变(遗传的,非后天的变化),是造成变种的原因.可以认为是轻度α地贫.不会对本人有大影响,但有50%可能遗传给后代,配偶应在孕前检查是否患地贫.