女方检出β珠蛋白基因CD17位点突变杂合子,男方轻型α地贫这样对我们小孩会不会有影响?
问题描述：
女方检出β珠蛋白基因CD17位点突变杂合子,男方轻型α地贫这样对我们小孩会不会有影响?
答
女方是轻度β地贫患者,CD17使两个β珠蛋白基因中的一个完全失效,但因为是杂合子,另一个正常.你们的孩子25%可能完全正常,25%可能像妈妈是轻度β地贫患者,25%可能像爸爸是轻度α地贫患者,25%可能为αβ混合地贫,仍为轻度.如果两人都进行了血红蛋白电泳和α和β地贫基因检查（注意是和,不是或）,则孩子无中重度地贫可能,无需进行羊水穿刺（或其它类似检查）检查胎儿基因型.