人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变,其突变的方式是基因内(  )A. 碱基发生改变(替换)B. 增添或缺失某个碱基对C. 增添一小段DNAD. 缺失一小段DNA

问题描述:

人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变,其突变的方式是基因内(  )
A. 碱基发生改变(替换)
B. 增添或缺失某个碱基对
C. 增添一小段DNA
D. 缺失一小段DNA

镰刀型贫血症的根本原因是血红蛋白基因中碱基发生了替换,即T∥A替换成A∥T,B正确;ACD错误.
故选:B.
答案解析:本题主要考查人类镰刀型细胞贫血症的病因.
人发生镰刀型贫血症的直接原因在于血红蛋白结构异常.正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸,而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸.根本原因是血红蛋白基因中一个CTT变成CAT,即其中一个碱基T变成A,以致产生病变.患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉.
考试点:基因突变的特征.
知识点:本题主要考查学生的分析和理解能力.患镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白合成的DNA碱基序列发生了改变,从而改变了遗传信息.镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病.患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半.根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征,说明基因突变具有突变率低和有害性的特点.