什么是印记基因?

印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达,而来自另一亲本的不表达. 遗传印记技术不仅是一种生物学技术,而且是在涉及血缘分析和刑侦分析的民事领域也同样被采用的分析技术,因而是牵涉到社会演化问题的一个关键领域.从生物学研究的角度看,由于人们对基因组织的发展,使我们对DNA多态性的解释越来越完善,并使我们从中确认了每个生物具有的这种极端的独特性. 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰,使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性,这种修饰常为DNA甲基化修饰,也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰.在生殖细胞形成早期,来自父方和母方的印记将全部被消除,父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式,但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成,因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式.目前发现的印记基因大约80%成簇,这些成簇的基因被位于同一条链上的顺式作用位点所调控,该位点被称做印记中心(imprinting center, IC).印记基因的存在反映了性别的竞争,从目前发现的印记基因来看,父方对胚胎的贡献是加速其发育,而母方则是限制胚胎发育速度,亲代通过印记基因来影响其下一代,使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在遗传中的优势. 印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病.研究发现许多印记基因对胚胎和胎儿出生后的生长发育有重要的调节作用,对行为和大脑的功能也有很大的影响,印记基因的异常同样可诱发癌症