举一例说明人的基因组成或结构变化引起的相关疾病

问题描述:

举一例说明人的基因组成或结构变化引起的相关疾病
要求:
1.特定某个基因的名称、定位、大小及其组成等基本特征;
2.因组成或结构变化的过程、结果和表型

我去,昆医分子生物学下周考试,这个课件上找不到答案吧,自己总结吧……