我小孩检查结果是:β-地中海贫血基因突变型为:654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型?
问题描述:
我小孩检查结果是:β-地中海贫血基因突变型为:654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型?
答
654是性质较轻的突变,加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变),是轻度地贫的基因型.重度需要两个基因都携带性质较重的突变,中度地贫起码要有一个性质较重的突变,大部分情况也是两个基因受影响,所以诊断很明确.你的孩子可能没有贫血,也可能表现轻微贫血.